Síndrome de Noonan amb múltiples lentigins

La síndrome de Noonan amb lentígens múltiples (NSML) és un trastorn heretat molt rar. Les persones amb aquesta afecció tenen problemes amb la pell, el cap i la cara, l'oïda interna i el cor. Els genitals també es poden veure afectats.

La síndrome de Noonan es coneixia anteriorment com a síndrome de LEOPARD.

El NSLM s’hereta com un tret autosòmic dominant. Això significa que la persona només necessita el gen anormal d’un dels pares per heretar la malaltia.

L’antic nom de NSML de LEOPARD significa els diferents problemes (signes i símptomes) d’aquest trastorn:

• Lentígens: gran nombre de marques de la pell marrons o negres que afecten principalment el coll i la part superior del pit, però que poden aparèixer a tot el cos
• Anomalies de la conducció dels electrocardiògrafs: problemes amb les funcions elèctriques i de bombament del cor
• Ohipertelorisme cular: ulls ben separats
• Estenosi de la vàlvula pulmonar: estrenyiment de la vàlvula cardíaca pulmonar, que redueix el flux sanguini als pulmons i provoca falta d'alè
• Abnormalitats dels genitals, com ara testicles no descendents
• Rretard del creixement (creixement retardat), inclosos els problemes de creixement ossi del tòrax i la columna vertebral
• Daflicció: la pèrdua auditiva pot variar entre lleu i greu

NSML és similar a la síndrome de Noonan. No obstant això, el principal símptoma que distingeix les dues condicions és que les persones amb NSML tenen lentigines.

El metge realitzarà un examen físic i escoltarà el cor amb un estetoscopi.

Les proves que es poden fer inclouen:

• ECG i ecocardiograma per comprovar el cor
• Prova auditiva
• TAC del cervell
• Radiografia del crani
• EEG per comprovar la funció del cervell
• Anàlisis de sang per comprovar determinats nivells hormonals
• Eliminació d’una petita quantitat de pell per a l’examen (biòpsia de la pell)

Els símptomes es tracten segons correspongui. Pot ser necessari un audífon. Pot ser necessari un tractament hormonal en el moment previst de la pubertat per provocar els canvis normals.

Les cremes làser, criocirurgia (congelació) o blanquejants poden ajudar a alleugerir algunes de les taques marrons de la pell.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre la síndrome de LEOPARD:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Les complicacions varien i inclouen:

• Sordesa
• Retard de la pubertat
• Problemes cardíacs
• Infertilitat

Truqueu al vostre proveïdor si hi ha símptomes d’aquest trastorn.

Demaneu una cita amb el vostre proveïdor si teniu antecedents familiars d’aquest trastorn i teniu previst tenir fills.

Es recomana assessorament genètic per a persones amb antecedents familiars de NSLM que vulguin tenir fills.

Síndrome de lentigines múltiples; Síndrome de LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Neus i neoplàsies melanocítics. A: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Malalties de la pell d’Andrews. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 30.

Paller AS, Mancini AJ. Trastorns de la pigmentació. A: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Dermatologia clínica pediàtrica. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 11.