Agammaglobulinèmia

L’agammaglobulinèmia és un trastorn heretat en el qual una persona té nivells molt baixos de proteïnes del sistema immunitari de protecció anomenades immunoglobulines. Les immunoglobulines són un tipus d’anticossos. Els nivells baixos d’aquests anticossos fan que sigui més probable que tingueu infeccions.

Es tracta d’un trastorn poc freqüent que afecta principalment als homes. Es produeix per un defecte genètic que bloqueja el creixement de cèl·lules immunes normals i madures anomenades limfòcits B.

Com a resultat, el cos fabrica molt poques (si n’hi ha) immunoglobulines. Les immunoglobulines tenen un paper important en la resposta immune, que protegeix contra malalties i infeccions.

Les persones amb aquest trastorn desenvolupen infeccions una i altra vegada. Entre les infeccions més freqüents s’inclouen aquelles que es deuen a bacteris com Haemophilus influenzae, pneumococs (Streptococcus pneumoniae), i estafilococs. Els llocs comuns d’infecció són:

• Tracte gastrointestinal
• Articulacions
• Pulmons
• Pell
• Tractament respiratori superior

L’agammaglobulinèmia s’hereta, cosa que significa que altres persones de la vostra família poden patir aquesta malaltia.

Els símptomes inclouen episodis freqüents de:

• Bronquitis (infecció de les vies respiratòries)
• Diarrea crònica
• Conjunctivitis (infecció ocular)
• Otitis mitjana (infecció de l'oïda mitjana)
• Pneumònia (infecció pulmonar)
• Sinusitis (infecció sinusal)
• Infeccions cutànies
• Infeccions de les vies respiratòries superiors

Les infeccions solen aparèixer durant els primers 4 anys de vida.

Altres símptomes inclouen:

• Bronquiectàsia (una malaltia en què els petits sacs d'aire dels pulmons es fan malbé i augmenten)
• Asma sense una causa coneguda

El trastorn es confirma mitjançant anàlisis de sang que mesuren els nivells d’immunoglobulines.

Les proves inclouen:

• Citometria de flux per mesurar els limfòcits B circulants
• Immunoelectroforesi: sèrum
• Immunoglobulines quantitatives - IgG, IgA, IgM (normalment mesurades per nefelometria)

El tractament implica prendre mesures per reduir el nombre i la gravetat de les infeccions. Sovint es necessiten antibiòtics per tractar infeccions bacterianes.

Les immunoglobulines s’administren a través d’una vena o per injecció per augmentar el sistema immunitari.

Es pot considerar un trasplantament de medul·la òssia.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre agammaglobulinèmia:

• Fundació per Deficiència Immunitària - primaryimmune.org
• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

El tractament amb immunoglobulines ha millorat molt la salut de les persones que tenen aquest trastorn.

Sense tractament, la majoria d’infeccions greus són mortals.

Els problemes de salut que es poden produir inclouen:

• Artritis
• Sinus crònic o malaltia pulmonar
• Èczema
• Síndromes de malabsorció intestinal

Truqueu per a una cita amb el vostre metge si:

• Vostè o el seu fill han experimentat infeccions freqüents.
• Teniu antecedents familiars d’agamaglobulinèmia o un altre trastorn d’immunodeficiència i teniu previst tenir fills. Pregunteu al proveïdor sobre assessorament genètic.

S'ha d'oferir assessorament genètic a possibles pares amb antecedents familiars d'agamaglobulinèmia o altres trastorns de la immunodeficiència.

Agammaglobulinèmia de Bruton; Agammaglobulinèmia lligada a X; Immunosupressió: agammaglobulinèmia; Immunodepressió: agammaglobulinèmia; Immunosuprimit: agammaglobulinèmia

• Anticossos

Cunningham-Rundles C. Malalties primàries d’immunodeficiència. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Trastorns congènits de la funció dels limfòcits. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Defectes primaris de la producció d’anticossos. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 150.