Acrodisostosi

L’acrodisostosi és un trastorn extremadament rar que es presenta al naixement (congènit). Condueix a problemes amb els ossos de les mans, els peus i el nas i discapacitat intel·lectual.

La majoria de les persones amb acrodisostosi no tenen antecedents familiars de la malaltia. No obstant això, de vegades la condició es transmet de pare a fill. Els pares amb aquesta malaltia tenen 1 de cada 2 possibilitats de transmetre el trastorn als seus fills.

Hi ha un risc una mica més gran amb els pares que són més grans.

Els símptomes d’aquest trastorn inclouen:

• Infeccions freqüents de l’oïda mitjana
• Problemes de creixement, braços i cames curtes
• Problemes auditius
• Discapacitat intel·lectual
• El cos no respon a certes hormones, tot i que els nivells hormonals són normals
• Trets facials distints

El professional de la salut sol diagnosticar aquesta afecció amb un examen físic. Pot mostrar-se qualsevol dels elements següents:

• Edat òssia avançada
• Deformacions òssies a mans i peus
• Retards en el creixement
• Problemes amb la pell, els genitals, les dents i l’esquelet
• Braços i cames curtes amb mans i peus petits
• Cap curt, mesurat de front a darrere
• Alçada curta
• Nas ample petit capgirat amb pont pla
• Trets distintius de la cara (nas curt, boca oberta, mandíbula que sobresurt)
• Cap insòlit
• Ulls espaiats, de vegades amb un plegament extra de la pell a la cantonada de l'ull

Durant els primers mesos de vida, les radiografies poden presentar dipòsits de calci irregulars, anomenats puntades, als ossos (especialment al nas). Els nadons també poden tenir:

• Dits i dits dels peus anormalment curts
• Creixement precoç dels ossos a les mans i als peus
• Oss curts
• Escurçament dels ossos de l'avantbraç prop del canell

S'han relacionat dos gens amb aquesta afecció i es poden fer proves genètiques.

El tractament depèn dels símptomes.

Es poden administrar hormones, com l’hormona del creixement. Es pot fer una cirurgia per tractar problemes ossis.

Aquests grups poden proporcionar més informació sobre l'acrodisostosi:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Els problemes depenen del grau d’afectació esquelètica i de discapacitat intel·lectual. En general, la gent va bé.

L’acrodisostosi pot provocar:

• Discapacitat d'aprenentatge
• Artritis
• Sindrome del túnel carpal
• Empitjorament de la gamma de moviments a la columna vertebral, els colzes i les mans

Truqueu al proveïdor del vostre fill si apareixen signes d’acrodystosis. Assegureu-vos que l’alçada i el pes del vostre fill es mesurin durant cada visita dels nens. El proveïdor us pot derivar a:

• Un professional de la genètica per a una avaluació completa i estudis de cromosomes
• Un endocrinòleg pediàtric per al tractament dels problemes de creixement del vostre fill

Arkless-Graham; Acrodisplàsia; Maroteaux-Malamut

• Anatomia esquelètica anterior

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Altres displàsies esquelètiques. A: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Reconeixibles patrons de malformació humana de Smith. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Web de l'Organització Nacional per als Trastorns Rars. Acrodisostosi. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Consultat l'1 de febrer de 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodisostosi. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.