Malaltia renal tubulointersticial autosòmica dominant

La malaltia renal tubulointersticial autosòmica dominant (ADTKD) és un grup d’afeccions heretades que afecten els túbuls dels ronyons, cosa que fa que els ronyons perdin gradualment la seva capacitat de treball.

L’ADTKD és causada per mutacions en determinats gens. Aquests problemes de gens es transmeten a través de famílies (heretades) en un patró autosòmic dominant. Això significa que el gen anormal només es necessita d'un pare per heretar la malaltia. Sovint, molts membres de la família tenen la malaltia.

Amb totes les formes d’ADTKD, a mesura que avança la malaltia, els túbuls renals es fan malbé. Aquestes són les estructures dels ronyons que permeten filtrar la major quantitat d’aigua de la sang i retornar-la a la sang.

Els seus gens anormals que causen les diferents formes d’ADTKD són:

• UMOD gen - causa ADTKD-UMODo malaltia renal per uromodulina
• MUC1 gen - causa ADTKD-MUC1, o malaltia renal de la mucina-1
• REN gen - causa ADTKD-REN, o nefropatia hiperuricèmica juvenil familiar tipus 2 (FJHN2)
• HNF1B gen - causa ADTKD-HNF1B, o diabetis mellitus d'inici de la maduresa del tipus jove 5 (MODY5)

Quan no es coneix la causa de l’ADTKD o no s’ha fet una prova genètica, s’anomena ADTKD-NOS.

Al començament de la malaltia, en funció de la forma d’ADTKD, els símptomes poden incloure:

• Micció excessiva (poliúria)
• Gota
• Ganes de sal
• Orinar a la nit (nocturia)
• Debilitat

A mesura que la malaltia empitjora, es poden desenvolupar símptomes d'insuficiència renal, que inclouen:

• Facilitats de contusions o sagnats
• Fatiga, debilitat
• Singlots freqüents
• Cefalea
• Augment del color de la pell (la pell pot aparèixer de color groc o marró)
• Pruïja
• Malestar general (malestar general)
• Contraccions musculars o rampes
• Nàusees
• Pell pàl · lida
• Sensació reduïda a les mans, els peus o altres zones
• Vòmits de sang o sang a les femtes
• Pèrdua de pes
• Convulsions
• Confusió, disminució de la vigilància, coma

El metge us examinarà i us preguntarà sobre els vostres símptomes. És probable que se us demani si altres membres de la família tenen ADTKD o malaltia renal.

Les proves que es poden fer inclouen:

• Volum d’orina i electròlits les 24 hores
• Nitrogen ureic en sang (BUN)
• Recompte sanguini complet (CBC)
• Anàlisi de sang de creatinina
• Aclariment de creatinina: sang i orina
• Anàlisi de sang d’àcid úric
• Gravetat específica de l'orina (serà baixa)

Les proves següents poden ajudar a diagnosticar aquesta afecció:

• TAC abdominal
• Ecografia abdominal
• Biòpsia renal
• Ecografia renal

No hi ha cura per a l'ADTKD. Al principi, el tractament se centra a controlar els símptomes, reduir les complicacions i alentir la progressió de la malaltia. Com que es perd molta aigua i sal, haureu de seguir les instruccions per beure molts líquids i prendre suplements de sal per evitar la deshidratació.

A mesura que la malaltia avança, es desenvolupa una insuficiència renal. El tractament pot implicar prendre medicaments i canvis en la dieta, limitar els aliments que contenen fòsfor i potassi. És possible que necessiteu diàlisi i un trasplantament de ronyó.

L’edat en què les persones amb TDAQ arriben a una malaltia renal en fase final varia en funció de la forma de la malaltia. Pot ser tan jove com en els adolescents o en l'edat adulta més gran. El tractament de tota la vida pot controlar els símptomes de la malaltia renal crònica.

ADTKD pot provocar els següents problemes de salut:

• Anèmia
• Debilitament i fractures òssies
• Tamponament cardíac
• Canvis en el metabolisme de la glucosa
• Insuficiència cardíaca congestiva
• Malaltia renal en fase final
• Sagnat gastrointestinal, úlceres
• Hemorràgia (sagnat excessiu)
• Pressió arterial alta
• Hiponatrèmia (nivell baix de sodi en sang)
• Hiperpotassèmia (massa potassi a la sang), especialment amb malalties renals en fase final
• Hipokalièmia (massa poc potassi a la sang)
• Infertilitat
• Problemes menstruals
• Avortament involuntari
• Pericarditis
• Neuropatia perifèrica
• Disfunció plaquetària amb contusions fàcils
• Canvis de color de la pell

Demaneu una cita amb el vostre proveïdor si teniu símptomes de problemes urinaris o renals.

La malaltia renal quística medular és un trastorn heretat. Pot ser que no sigui prevenible.

ADTKD; Malaltia renal quística medular; Malaltia renal associada a la renina; Nefropatia hiperuricèmica juvenil familiar; Malaltia renal associada a la uromodulina

• Anatomia renal
• Quist renal amb càlculs biliars: tomografia computada
• Ronyó: flux de sang i orina

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Malaltia renal tubulointersticial autosòmica dominant. Adv Disney renal crònic. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Malaltia renal tubulointersticial autosòmica dominant: diagnòstic, classificació i maneig: informe de consens de KDIGO. Ronyó Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Altres malalties renals quístiques. A: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologia clínica completa. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 45.